Genomas: Desvelada la secuencia del gen de la longevidad

Científicos europeos han secuenciado el genoma de cuatro personas de entre 105 y 122 años –una de ellas de Catalunya– con el objetivo de averiguar cómo se puede tener buena salud hasta edades excepcionalmente avanzadas. En América, la Fundación X Prize anunció el miércoles un premio de diez millones de dólares para quien consiga secuenciar el genoma de cien personas de más de cien años.

Ambos proyectos suponen un giro de 180 grados en la estrategia de investigación del genoma. “La idea es hacer las cosas al revés que hasta ahora”, explica Xavier Estivill, genetista del Centre de Regulaciò Genòmica (CRG) y coordinador del consorcio europeo que estudia el genoma de los centenarios. “En los últimos diez años hemos estado estudiando genomas de personas enfermas con el objetivo de comprender las bases genéticas de las enfermedades. Ahora, ademàs, queremos estudiar genomas de personas que están muy sanas para comprender què las hace distintas del resto de la población”.

Los estudios de genomas relacionados con enfermedades seguirán adelante con el objetivo de obtener nuevos tratamientos para los pacientes, informa Estivill. Pero se complementarán con estudios de genomas de personas centenarias con el objetivo de desarrollar tratamientos para mantener una buena salud hasta edades avanzadas.

Esta nueva estrategia de investigaciòn està aùn en sus inicios. El consorcio europeo sòlo ha secuenciado por ahora los genomas de dos hombres alemanes, una mujer francesa y una mujer de la comarca del Priorat (Catalunya) que muriò a los 112 años. Los resultados de la investigación todavìa no se han publicado (“aùn estamos en la fase de extraer información valiosa de estos genomas”, explica Xavier Estivill). Secuenciar el genoma –es decir, describir la secuencia de los tres mil millones de unidades genèticas que forman el ADN– es un primer paso. Pero despuès hay que encontrar en esta larga secuencia alguna informaciòn relevante que explique el secreto de la longevidad extrema. “Es el punto en que nos encontramos ahora”, informa el genetista del CRG.

Lo que sì está demostrado es que la longevidad tiene un importante componente genètico. Los factores ambientales como infecciones, accidentes, adicciones, dieta o actividad fìsica tambièn influyen en la esperanza de vida. Pero la capacidad de llegar a cumplir cien años con buena salud sòlo està alcance de unas pocas personas que se agrupan en unas pocas familias.

Este tipo de estudios se ampliaràn en los pròximos años a medida que las tècnicas de anàlisis del genoma se abaraten y se extiendan. Hoy por hoy, secuenciar el genoma completo de una persona cuesta alrededor de 7.000 euros (unos 10.000 dòlares). Sin embargo, la Fundación X Prize ha retado a la comunidad cientìfica a secuenciar los genomas de cien personas centenarias por un coste de mil dòlares por genoma.

Igual que otros premios organizados por la misma fundaciòn, como el premio Ansari concedido en el 2004 al primer equipo que realizò un vuelo espacial privado, el galardòn aspira a incentivar el desarrollo de una tecnologíìa que beneficie a la humanidad.

“Nuestro objetivo es muy igualitario: que los datos que surjan de esta competiciòn puedan ser utilizados por otros investigadores para examinar los problemas de salud de la poblaciòn general”, escriben representantes de la Fundaciòn X Prize en la revista Nature Genetics, donde esta semana han presentado las bases del premio. “Despuès de esta competiciòn, toda una industria resultarà beneficiada”.

Las bases del premio establecen que, en un plazo màximo de un mes, habrà que secuenciar el genoma completo de cien personas de màs de cien años, que habràn sido previamente seleccionadas por los organizadores. La competiciòn se abrirà el 3 de enero del 2013, cuando el coste de secuenciar un genoma serà sustancialmente más bajo que en la actualidad y la velocidad, sustancialmente màs alta.

Los requisitos del premio aùn estàn fuera del alcance de la tecnologìa de secuenciaciòn actual, pero los avances en este campo son tan ràpidos que “dentro de un año es muy probable que sean tècnicamente posibles”, señala Roderic Guigò, bioinformàtico especialista en estudios del genoma del CRG. Aun asì, es una incògnita què información ùtil se extraerà de estos cien genomas.

Una diferencia sustancial es que la poblaciòn europea es genèticamente màs homogènea que la de Estados Unidos, lo que es una ventaja a la hora de realizar estudios genèticos. Para saber què hace especiales a los centenarios, lo ideal es compararlos con una muestra de personas que sea lo màs parecida posible excepto en el rasgo de la longevidad. Segùn Xavier Estivill, para realizar este tipo de comparaciones, “la poblaciòn europea a priori es mejor que la estadounidense”.

Nature Genetics, la revista cientìfica de genètica màs importante del mundo, ha colaborado en la organización del premio y señala en un editorial: “Nos permitirà focalizarnos en los genes que hay detràs del envejecimiento saludable (…) Estos individuos han escapado a todas las enfermedades asociadas al envejecimiento y sus genomas merecen ser examinados con detalle”.

En el caso de la mujer del Priorat fallecida a los 112 años. “tenìa una salud fantàstica”, recuerda Xavier Estivill. Mientras otras personas sufren un deterioro por enfermedades como la arteriosclerosis o el alzheimer, ella se mantuvo activa y lùcida hasta poco antes de morir. Estaba sana, pero a esa edad ya estaba fràgil, segùn los datos aportados por el genetista. Y màs que por una enfermedad, muriò por un accidente en el que sufriò una fractura de la que no se recuperò.